SIGNIFICATO CLINICO
La piruvato-chinasi è un enzima che catalizza la trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e ATP e serve al globulo rosso per mantenere l’integrità della sua membrana ed il gradiente osmotico rispetto al plasma. La diminuzione della PK porta all’alterazione della membrana ed alla distruzione del globulo rosso; il difetto di questo enzima è ereditato come carattere autosomico recessivo e la malattia (anemia emolitica cronica, ittero, splenomegalia, aumento dei reticolociti) si manifesta nei soggetto omozigoti (che rappresentano, statisticamente, il 25% dei figli di genitori che siano entrambi eterozigoti e quindi portatori sani).
INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
VALORI DI RIFERIMENTO
Femmina:
60 – 220 mU/10^9 eritrociti
Maschio:
60 – 220 mU/10^9 eritrociti