SIGNIFICATO CLINICO
Le malattie autoimmuni sistemiche sono patologie legate ad una imperfetta regolazione dei meccanismi di controllo della tolleranza immunitaria e caratterizzate dalla produzione di anticorpi diretti contro tessuti che non sono più riconosciuti come propri. Gli ANA sono autoanticorpi diretti contro i costituenti del nucleo cellulare.
La metodica di riferimento per la loro evidenziazione è l’immunofluorescenza indiretta che utilizza come substrato cellule HE p2 (Human epitelioma type 2 cells), cellule coltivate caratterizzate da un nucleo grosso e con molti nucleoli.
Per il depistage delle malattie autoimmuni la ricerca degli ANA è la prima tappa da affiancare alla valutazione clinica. Accanto alla dimostrazione della presenza degli ANA è importante la loro titolazione (titoli elevati hanno maggiore significatività clinica) e la descrizione del pattern, cioè l’aspetto morfologico che la fluorescenza assume sul vetrino.
I principali pattern sono:
omogeneo (diffusa, uniforme fluorescenza dell’intero nucleo in interfase, mentre in fase mitotica si osserva intensa fluorescenza dei cromosomi);
membrana nucleare (fine, lineare fluorescenza della membrana nucleare);
speckled (fluorescenza granulare del nucleo in interfase);
nucleolare (fluorescenza intensa dei nucleoli);
centromero (fluorescenza dei centromeri in mitosi).
INDICAZIONI CLINICHE
Malattie autoimmuni sistemiche (Lupus eritematoso sistemico, Sclerodermia, sindrome di Sjogren, polimiositi, dermatomiositi, connettiviti miste.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
VALORI DI RIFERIMENTO
Femmina:
negativo <1/80
Maschio:
negativo <1/80
NOTE
ANA a basso titolo possono essere riscontrati in soggetti non affetti da patologie autoimmuni, in particolare anziani (20-25%). Virosi (mononucleosi, HIV), neoplasie (linfomi, mielomi), malattie renali, farmaci (procainamide, idralazina, isoniazide, clorpromazina, beta-bloccanti) possono dare una positività al test.
Un titolo che varia da 1/80 a 1/160 viene considerato debole positivo, in assenza di una clinica significativa il dato va monitorato nel tempo. Titoli superiori a 1/160 vanno considerati positivi.
La determinazione e la titolazione degli ANA hanno valore principalmente diagnostico, mentre sembrano meno significativi per la prognosi e il follow-up della malattia.