For further info please contact +39 3487238147
Cosa possiamo fare per te? info@clinitestsrl.it 0735 659972 348 7238147
Clinitest
  • Facebook
  • Instagram
  • Home
  • Laboratorio
  • Esami
  • News
  • Contatti
  • for further info: +39 335 1041386  for further info: english@clinitestsrl.it
  • Home
  • Laboratorio
  • Esami
  • News
  • Contatti
  • for further info: +39 335 1041386  for further info: english@clinitestsrl.it

MUCOVISCIDOSI

SIGNIFICATO CLINICO
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Essa si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre: negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate mentre i portatori di una mutazione su un solo cromosoma vengono definiti “portatori sani”. I bambini malati di FC possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25% di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori. Attualmente si ha la tendenza ad eseguire il test a tutte le coppie che si rivolgono ai centri di procreazione assistita per individuare i portatori sani . Le linee guida consigliano di sottoporre al test anche uomini con alcune forme di infertilità: infatti nel maschio la “variante” T5, ereditata da entrambi i genitori o in concomitanza di una vera e propria mutazione, è associata ad assenza congenita dei dotti deferenti e quindi ad azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening pre-fecondazione, familiarità

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

CLINI TEST SRL

Via Nazario Sauro, 162 
63074 San Benedetto del Tronto (AP)

0735 659972 | 348 7238147

info@clinitestsrl.it

https://www.clinitestsrl.it

shinchan video pornolienx xnxx come
chut ke photo pornblogdir.com redwap me
big brazzers deslacouture.com xxxx sex
gbf grand order okhentai konkai wa boku no kachi da ne
chikni chut hardcore-tube woman xxx

ORARI LABORATORIO CLINI TEST

adesso: 07:00Apertura-13:00Chiusura
lun, mar, mer, gio, ven  07:00 Apertura-13:00 Chiusura15:30 Apertura-17:30 Chiusura
sab  07:00 Apertura-13:00 Chiusura
dom  CHIUSO

©2018 Clini Test SRL - Tutti i diritti riservati • P.IVA 02279700443 • Privacy Policy

WhatsApp us