SIGNIFICATO CLINICO
La G6PDH è un enzima coinvolto nel catabolismo del glucosio attraverso il cosiddetto shunt degli esomonofosfati. La carenza di questo enzima, determinata su base genetica, è alla base di crisi emolitiche che seguono all’ingestione di alcune classi di farmaci e di alimenti (favismo).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Il paziente non deve essere stato sottoposto a recente trasfusione.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: 118 – 144 mU/109 eritrociti
Maschi: 118 – 144 mU/109 eritrociti

NOTE
L’attività dell’enzima è più alta nei giovani. La deficienza enzimatica è solitamente di difficile riscontro nelle femmine eterozigoti e successivamente ad un crisi emolitica.