SIGNIFICATO CLINICO
Il gene HER2 codifica per una proteina superficiale di membrana c-erbB-2 che forma degli eterodimeri con altri membri della famiglia (HER1,HER3 e HER4 ) in risposta a ligandi specifici detti neuregoline/heregoline. Tale dimerizzazione determina l’attivazione di una cascata di segnali che comportano un aumento della proliferazione e differenziazione cellulare. Tale attivazione si traduce in una iper-espressione del gene HER2 a livello dei nuclei interfasici facilmente identificabile mediante la tecnica di ibridazione in situ fluorescente.
L’iper-espressione di HER2, comunemente chiamata amplificazione genica, si osserva nel 20-30% dei tumori mammari e in minor percentulae nei tumori gastroesofagei e dello stomaco. Le forme intestinali secondo la classificazione di Lauren presentano un’iperespressione significativamente maggiore (32.3% vs 6%) di HER2 rispetto a quelle diffuse.
La valutazione dello stato di amplificazione del gene risulta essere importante a fornire dati prognostici negativi ma soprattutto consentirà di identificare i possibili candidati al trattamento con terapia personalizzata che prevede l’impiego del farmaco (HERCEPTIN) in neo adiuvante e/o adiuvante. HERCEPTIN è un anticorpo monoclonale contro il recettore HER2 il quale impedendo la dimerizzazione del recettore è capace di contrastare la crescita delle cellule neoplastiche.
INDICAZIONI CLINICHE
Tumore della mammella e adenocarcinoma gastrico.
NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.
TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico in contenitore con formalina neutra tamponata al 10%.
Inclusione in paraffina.
Fette bianche su vetrini polarizzati relativi all’esame istologico.
