SIGNIFICATO CLINICO
L’analisi del cariotipo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie) che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni). Le cellule prelevate dal sangue periferico, dal liquido amniotico o dai villi coriali, vengono dapprima coltivate in vitro e quindi bloccate durante la divisione ed i cromosomi sono colorati con sostanze che si fissano selettivamente a determinate zone, dando luogo ad un caratteristico aspetto a bande Q, G o R, secondo la tecnica di colorazione utilizzata. La fase successiva comprende l’osservazione al microscopio: i cromosomi vengono contati, analizzati e fotografati. I cromosomi vengono poi appaiati a due a due in base alle dimensioni, alla posizione del centromero (strozzatura del cromosoma) e al bandeggio. Con questo esame è possibile, per esempio, diagnosticare con certezza la Sindrome di Down (o Trisomia 21) che è l’anomalia cromosomica più diffusa (1/700) oppure rilevare la presenza di anomalie di struttura originate da rotture cromosomiche seguite da riarrangiamenti che possono causare aborti precoci o portare, nella discendenza, alla perdita di materiale genetico che può dare origine a diversi quadri patologici.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening pre-fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue oppure deve sottoporsi a un prelievo di liquido amniotico.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

NOTE
Esame eseguibile solo su prenotazione.

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.