SIGNIFICATO CLINICO
I tumori della mammella e dell’ovaio sono malattie causate dalla combinazione e interazione di diversi e numerosi fattori di rischio. La familiarità rappresenta uno dei fattori di rischio noti.

Nell’ambito di una forte familiarità in presenza di una mutazione genetica predisponente si parla di “rischio ereditario”. Circa un 20% di tutte le neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità, mentre un 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria.

I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tali neoplasie sono il gene BRCA1 posto sul cromosoma 17 ed il gene BRCA2 posto sul cromosoma 13.

Le mutazioni a carico di questi geni conferiscono un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o un tumore dell’ovaio.

Mutazioni genetiche a carico del gene BRCA2, inoltre, conferiscono un aumentato rischio di tumore della mammella maschile.

Le stime di rischio a 70 anni per carcinoma della mammella sono:

Rischio di carcinoma mammario per mutazioni di BRCA1: 57%
Rischio di carcinoma mammario per mutazioni di BRCA2: 49%
Rischio di carcinoma ovarico per mutazioni di BRCA1: 40%
Rischio di carcinoma ovarico per mutazioni di BRCA2: 18%
Bibliografia: Chen S, Parmigiani G. Meta-Analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007; 25:1329-1333

L’indicazione alla prescrizione dell’esame segue le linee guida descritte nel documento F.O.N.C.A.M (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario).

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio legato alla familiarità di sviluppare tumori della mammella e/o ovaio.
Indicazione terapeutico-chirurgica di pazienti con neoplasie.
Indicazione sul monitoraggio di pazienti con pregressa storia di tumore alla mammella e/o ovaio.
TIPO DI CAMPIONE
Il test è eseguibile su prelievo ematico.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.